Kala N lahir pada Februari 2011, beliau nampak segar serta tidak terdapat isyarat menyangsikan yang diamati ibu dan bapaknya. Cuma perasaan suka serta senang pada hari itu. Sampai kesimpulannya pada umur 18 bulan, Eka si bunda,, mengetahui buah hatinya terdapat yang berlainan.
Kebimbangan Eka timbul dikala tangan N sedemikian itu lesu dikala memainkan sakelar lampu. Sementara itu, kala terkini lahir dokter berkata beliau serius saja serta tidak terdapat pertanda apa juga. Kesimpulannya Eka tiba ke dokter buat bertanya berkembang bunga N.
” Dikala itu cuma berprasangka pada tangannya saja yang lesu. Kemajuan yang lain tidak sangat mencermati sebab buat aksi yang lain, semacam bersandar, telungkup, di baya segitu sedang serius saja. Jalur dengan bergandengan suatu ataupun rembetan sedang dapat, namun jalur dengan cara lazim terkini dapat pada umur 4 tahun,” tutur Eka pada Alat Indonesia, sebagian durasi kemudian.
Eka pula memandang terdapat yang abnormal pada perkembangan buah hatinya yang cuma sebagian bagian alhasil dibawa ke banyak dokter serta hasilnya senantiasa serupa, dokter berkata tidak terdapat permasalahan. Kesimpulannya Eka melaksanakan uji kromosom di Lab Hayati Universitas Indonesia yang membuktikan kalau putrinya terdiagnosis hadapi down syndrome serta terdapat keanehan di kromosom 7.
Setelah itu pada 2017 dicoba uji balik serta hasilnya tidak terdapat down syndrome, cuma terdapat keanehan di kromosom 7 yang keunggulan dimensi alhasil disebutnya additional.
” Dokternya bilang sebab tidak terdapat di kamus genetik alhasil diucap 7+ syndrome. Keanehan kromosom itu di alun- alun memanglah telah banyak, namun berbeda- beda, terdapat yang tidak cocok dimensi ataupun kromosom nyelip di tengah- tengah bonus kromosom,” ucap Eka.
Kala N lahir pada
Kala endemi, N terdesak sekolah di rumah sebab beliau hadapi pneumonia serta telah 2 kali masuk ICU alhasil rentan terserang penyakit terlebih SARS CoV2.
” Aku tidak berani mendekatkan ia ke gerombolan sebab bila terjangkit covid- 19 hendak amat beresiko,” nyata Eka.
Survivor 7+ syndrome pula hadapi garis besar developmental delay( GDD) ataupun keterlambatan kemajuan biasa pada anak. Eka sempat melaksanakan uji Intelligence Quotient(IQ) pada buah hatinya serta hasilnya cuma 38. Bentuk badan badan senantiasa besar sebab aspek generasi, tetapi tulang dada muncul pergi ataupun yang lazim diucap pigeon chest( pectus carinatum).” Kala uji MRI, terdapat atrofi otak, ialah otak depan kecil,” katanya
Penyakit sangat jarang ataupun rare disorder sedang tidak sering jadi atensi warga, sementara itu dapat terjalin pada siapa juga tanpa terdapat riwayat generasi ataupun penyakit meluas. Buat menadah penyintas serta keluarga odalangka, Eka tergaung dalam perkumpulan Indonesia Rare Disorder supaya para orangtua dapat memberi data serta lebih paham mengenai penyakit sangat jarang.
Perkumpulan Indonesia Rare Disorder yang telah terdapat semenjak 2015 serta terkini disahkan dengan cara sah pada 2022 dengan jumlah badan lebih dari 400 orang.
Berita heboh ikn suda jadi => Suaraslot